时间标签：数据日期 2026-11-05 · 生成时间 2026-11-05 05:30（Asia/Shanghai）｜ 检索窗口 PubMed edat 2026/11/02 – 2026/11/06 ｜ 情报发生日期 2026-11-05
证据级别：摘要级。本条依据 PubMed 结构化摘要与元数据撰写，付费墙全文未获取、未逐节核验，本站未做任何数值推算补全。
摘要（PubMed 原文节选）
We report an adult male with bilateral retinal vascular disease, hypocellular bone marrow failure, severe gastrointestinal bleeding, and premature hair graying, with telomere lengths near the 10th percentile. Exome sequencing resulted in the diagnosis of POLA2-related Coats plus syndrome, making him the sixth reported case.
对本项目的价值
参考价值：属「衰老机制与老年临床」方向；其他衰老相关栏目可用作本项目文献库与综述素材。 ｜ 价值分 1.5/5（★★☆☆☆）
全文不可及原因
无 PMCID 且 Europe PMC / OpenAlex / Unpaywall 未提供可下载 OA 全文
原文题录
- 中文题名：POLA2 相关 Coats Plus 综合征：病例展示与新发疾病描述
- 英文标题：POLA2-Related Coats Plus Syndrome: Case Presentation and Description of an Emerging Disorder.
- 期刊与标识：Clinical genetics · PMID 42971757 · DOI 10.1111/cge.70277