时间标签:数据日期 2026-10-29 · 生成时间 2026-10-31 05:30(Asia/Shanghai)| 档位:观察哨21 | 窗口 T-2 | 上游评级 C
这项研究想回答什么
移植后残留的恶性 HSC 能否用超低起始量测序提前预测 MDS 复发?
方法与数据
多中心移植后队列 + 超低投入测序,并以单细胞蛋白/DNA/RNA 与线粒体谱系追踪定位 MDS 细胞;摘要未给队列总例数。
核心结论
以下所有数字均可在官方 abstract 原文(见第 7 节)中逐字核对;上游未给出的定量一律写「未给出」,不估算、不换算。
- 一句话贡献:超低起始量 DNA 测序在造血干细胞中检出突变可提前临床复发平均 98 天,复发预测率 95.7% vs. 30.3%(HR 8.8,P=1.5e-7);仅在不分选骨髓中检出的突变无预测价值。
局限与未核验项
摘要未给总样本量与 HR 置信区间(8.8 区间未知),干预部分为纵向评估的少数患者。
补全文时优先核:队列总例数与多中心构成、HR 的置信区间、检出限与测序深度、干预组的纵向评估设计。
⚠️ 本页为摘要级解读:未取得 PDF 全文,上述所有结论均未核至 Results/Methods;效应量、样本量、统计方法与多重比较校正在多数条目中仍未知。
对本领域的价值
直接落在克隆性造血/老年 HSC 长尾上,且有可干预线索(维奈克拉/阿扎胞苷清除可检出 HSC),值得跟进,但需先看队列规模与验证设计。
编辑研判
落在克隆性造血/老年 HSC 长尾上,且有罕见强的定量:HSC 中检出突变可提前临床复发平均 98 天,复发预测率 95.7% vs 30.3%(HR 8.8,P=1.5e-7),且只有分选到 HSC 才有预测价值、不分选骨髓中检出的突变无预测价值——这一条对任何做 CHIP/克隆追踪的人都是重要的技术警示。可干预线索也有(维奈克拉/阿扎胞苷清除可检出 HSC)。硬伤:摘要未给队列总例数与 HR 的 CI,干预部分只有少数患者。值得跟进但先看队列规模与验证设计。
官方摘要原文(逐字,供回溯)
展开 api.biorxiv.org / api.medrxiv.org 返回的 abstract 原文
The myelodysplastic neoplasms (MDS) are initiated in hematopoietic stem cells (HSCs). Allogeneic transplantation is the only curative treatment, but relapse remains common. To detect rare MDS HSCs, we developed an ultra-low-input DNA sequencing assay and applied it to a multicenter post-transplant cohort. HSC mutation detection preceded relapse by a mean of 98 days and strongly predicted relapse (95.7% vs. 30.3%; hazard ratio, 8.8; P=1.5e-7). Mutations detected only in unfractionated marrow did not predict relapse. We developed methods to measure donor-host HSC chimerism, improving relapse prediction sensitivity. Single-cell protein, DNA, and RNA analyses with mitochondrial lineage tracing confirmed MDS cell enrichment within immunophenotypically- and transcriptionally-defined HSCs, identifying shared ribosomal gene downregulation and candidate mechanisms of venetoclax sensitivity. Venetoclax/azacytidine depleted detectable MDS HSCs in longitudinally evaluated patients. These findings establish that HSC mutation detection predicts post-transplant relapse, provide a rationale for preemptive intervention, and define shared biological features of transplant-resistant MDS HSCs.
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本文为预印本,未经同行评审;且本页为「摘要级」——未取得 PDF 全文(源站封锁),全部结论只依据官方 API 摘要原文。效应量、样本量、统计方法与多重比较校正在多数条目中仍未知,摘要未给出之处一律写「未给出」/「待补全文」,未做任何数值推算补全。
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