计算生物学

GIA:用 AlphaGenome 结合种系信息识别受遗传调控的 CpG

来源:arXiv q-bio 预印本(未同行评审) · DOI 10.48550/arXiv.2609.17801 · 来源=文献层「预印本速递」统一总表 · 交叉判定=C(预印本·观点·机构披露)· 待补全文

表观时钟选出来的 CpG,有多少其实是被种系遗传变异定死的?这份工作用 AlphaGenome 去回答这个问题,直接指向时钟的可解释性。

卡片事实

要素内容
来源平台arXiv q-bio(预印本,未同行评审)
速递期次2026-09-17
上线日期提交 2026-09-15 20:10 UTC(CST 09-16 04:10)
研究类型计算与建模
作者Sean Lim(独著)
DOI10.48550/arXiv.2609.17801
关键词表观时钟 / meQTL / AlphaGenome / 遗传混杂 / FHL2

这项研究说了什么

  • 13 个已发表表观时钟选取的 CpG 与血液 meQTL 交叠率显著高于匹配未用探针(62.7% vs 39.6%,OR=2.57),多个时钟家族一致
  • 以 AlphaGenome 排序锁定 rs10190186(FHL2 顺式作用变异,预测提升染色质开放性与 RNA 表达)

13 个表观时钟所选 CpG 大量为 meQTL,受种系遗传变异调控

为什么值得看

表观时钟方法学的关键混杂质疑,直接影响 Horvath / PhenoAge 类模型的解释边界,建议纳入「表观遗传时钟」专题的方法学存疑线

需要保留的意见

  • 预印本,未经同行评审——结论可能在正式发表时被修改或推翻;本站按等级 C记录,不作为实践依据;
  • 作者仅用 blood meQTL 作为组织代理,缺多组织验证;结论停留「富集」层面,未直接检验变异是否移动基线时钟值或纵向轨迹;单作者、无 DOI;且提交时刻早于窗口起点 4h50m,属破例收录
  • 卡片未给出样本量、效应量与统计细节处均标待补全文,本文不补充任何总表之外的定量;

关于本文的 C 级标注

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